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Morbus Pompe ist eine seltene, aber schwerwiegende lysosomale Speichererkrankung, welche je nach klinischer Verlaufsform zu relevanten Einschränkungen im täglichen Leben oder sogar zum Tode führt. Die kürzlich erfolgte Zulassung einer Enzymersatztherapie lässt auf eine verbesserte Behandlung der Patienten hoffen, und es ist daher besonders wichtig, die Erkrankung weiten Fachkreisen und interessierten Laien vertraut zu machen. Das vorliegende Buch ist die erste deutschsprachige Monographie über Morbus Pompe und verschafft mit Hilfe namhafter Experten einen anschaulichen Überblick über Pathogenese, Klinik, Diagnostik, Differentialdiagnose und therapeutische Aspekte der Erkrankung.
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Morbus Pompe, Martina Baethmann
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- Pubblicato
- 2006
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