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Hereditäre Transthyretin-Amyloidosen mit der Hauptmanifestation der Amyloidneuropathie sind nicht nur in Endemieländern wie Portugal, Schweden und Japan, sondern gerade auch in Regionen, wo diese Erkrankungen sporadisch und selten vorkommen, ein relevantes klinisches Problem. Das zwischen den Unterformen variable klinische Bild stellt die Diagnostik vor eine Herausforderung. Neue Therapiemöglichkeiten eröffnen Chancen und erfordern eine frühzeitige korrekte Diagnose. Die Erkrankung ist noch nicht heilbar, aber der ansonsten unaufhaltsam progrediente Krankheitsverlauf lässt sich positiv beeinflussen. Die Autoren dieses Buches haben in der 2. Auflage den aktuellen Stand des Wissens zu den hereditären Transthyretin-Amyloidosen interdisziplinär zusammengefasst, wobei die klinische, pathologische und genetische Diagnostik ebenso beschrieben wird wie Organmanifestationen sowie aktuelle und potenzielle zukünftige Therapien.
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Hereditäre Amyloidneuropathien, Claudia Sommer
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- 2019
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