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Die Arbeit untersucht acht Kandidatengene im Zusammenhang mit idiopathischen Epilepsien, indem eine VAPSE-basierte Strategie angewendet wird. Identifizierte genetische Variationen wurden durch in silico Analysen bewertet und von häufigen Sequenzvarianten abgegrenzt. Eine familiäre Kosegregationsanalyse führte zur Entdeckung einer neuen nicht-synonymen Variante im Gen CACNA1I, die potenziell mit Epilepsie assoziiert ist. Zudem bestätigte eine Fall-Kontroll-Studie die Verbindung des SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit der Erkrankung.
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Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien, Hossein Askari
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- 2010
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- (In brossura)
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