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Untersucht wird in dieser Arbeit die molekulare Pathologie und Embryologie der Hoxd13-assoziierten Synpolydaktylie. Patienten mit einer erblich bedingten, verlängernden Mutation im Hoxd13-Gen entwickeln diese Fehlbildung der distalen Extremitäten, bestehend aus zusätzlichen und verwachsenen Finger und Zehen. In diesem Buch wird der zu Grunde liegende Pathomechanismus aufgeklärt. Ausführlich eingegangen wird dabei auf die embryonale Extremitätenentwicklung. Es wird ein neues Modell für das Entstehen von Polydaktylien vorgestellt. Ausserdem wird erstmalig beschrieben, dass die Hox-Gene, bisher nur als mustergebende Faktoren bekannt, auch eine essentielle Rolle während der Differenzierung von Knorpel- und Knochenzellen spielen.
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Molekulare Pathologie und Embryologie der Synpolydaktylie, Pia Kuss
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- 2012
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- (In brossura)
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